PRIMENA ENZIMSKE SUPSTITUCIONE TERAPIJE KOD PACIJENATA SA GOŠEOVOM BOLESTI TIPA 1: ISKUSTVA JEDNOG CENTRA - Golubović, Ivana (Acta medica Medianae, 2026)
Gošeova (Gaucher) bolest jeste lipozomalna bolest nakupljanja koja se nasleđuje autozomno recesivno, a u njenoj osnovi je mutacija gena koji kodira enzim glukocerebrozidazu. Do nagomilavanja glukocerebrozida u makrofazima jetre, slezine, koštane srži, a ređe u plućima i u drugim organima, dolazi usled smanjene sinteze enzima, nedostatka ili poremećaja funkcije enzima ili deficita sapozina C (aktivatora enzima). Klinička podela Gošeove bolesti zasniva se na odsustvu (tip 1) ili prisustvu (tip 2 i tip 3) manifestacija u centralnom nervnom sistemu. Nivo β-glukozocerebrozidaze u leukocitima i vrednost hitotriozidaze u serumu određuju se radi postavljanja definitivne dijagnoze Gošeove bolesti. Nagomilavanje glukocerebrozida izaziva komplikacije u većem broju organa (anemiju, trombocitopeniju, hepatomegaliju, splenomegaliju, skeletne i neurološke promene). Za lečenje Gošeove bolesti od 1991. godine koristi se enzimska supstituciona terapija. Cilj ovog rada bio je da predstavi rezultate lečenja pacijenata sa Gošeovom bolesti tipa 1 na Klinici za hematologiju, alergologiju i kliničku imunologiju Univerzitetskog kliničkog centra Niš primenom taligluceraze alfa kao enzimske supstitucione terapije. Od januara 2016. godine do januara 2025. godine primenom taligluceraze alfa lečeno je pet pacijenata sa Gošeovom bolešču tipa 1. Kod ovih pacijenata nije bilo odgovora na prethodnu terapiju ili je pak donacija leka bila obustavljena. Svi ovi pacijenti dobro su reagovali na terapiju i nije bilo neželjenih efekata. Zapaženo je da primena taligluceraze alfa dovodi do značajnog smanjenja anemije, trombocitopenije i organomegalije, kao i do poboljšanja statusa kostiju.