Abstract
Представљамo случај мушког новорођенчета рођеног вагиналним путем, у 38. гестацијској недељи, из брака неконсангвинитетних родитеља. У породичној историји нема података о кожним обољењима родитеља, али је старија сестра такође имала знаке Ламеларне ихтиозе. Мајка је пренатално добијала уобичајену заштиту, спонтана руптура плодових овојака се десила око 2 сата пре порођаја, Апгар скор у 1. и 5.-ом минуту износио је 7/7, тежина 3410 g, дужина 54 cm, а обим главе 35 cm. Након иницијалног физикалног прегледа уочено је постојање танке колодијумске мембране, која је прекривала већи део коже и изражена ектропија оба очна капка. Кожа је била сјајна, сува у виду смеђе-жуте опне, са пукотинама у пределу врата и на превојима. Такође, уочено је присуство еклабиума и малих, лоше моделираних ушних шкољки. Комплетна крвна слика и биохемија је била нормална за узраст. Серолошким анализама је доказано повећање титра антитела IgG класе- Rubella: 311,8 и CMV: 250,0. Остали серолошки тестови су били негативни. Брисом коже су изоловани: Enterococcus species, Klebsiela-Enterobacter, Pseudomonas species. Патохистолошки налаз исечка коже показао је хиперкератозу „ламеларног“ типа, задебљан грануларни слој са издуженим епидермалним пречкама „зупчастог“ типа. У горњем дерму су се уочавали незрели фоликули длака и лак степен периваскуларног лимфоцитног инфилтрата. Цитогенетска анализа лимфоцита периферне крви показала је присуство нормалног мушког кариотипа 46 ХY.
КЉУЧНЕ РЕЧИ: Ихтиоза; Ламеларна; Обољења коже; Дијагноза; Новорођенче; Терапија
References
Boparai MS, Dash RG, Sohi BK. Lamellar ichthyosis (collodion baby) with severe bilateral ectropion. Indian J Ophthalmol. 1988; 36: 140–1.
Chandana C, Partha T, Gautam B, Dayal BM. Congenital bilateral ectropion in lamellar ichthyosis. Oman J Ophthalmol. 2011; 4: 35–36.
L. Rodríguez-Pazosa, M. Ginartea, A. Vegab, J. Toribioa, Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. Actas Dermosifiliogr. 2013; 104: 270-84.
Imtiyaz AL, Reyaz AU, Shekh SA. Bilateral Severe Ectropion and Mature Cataract in Lamellar ichthyosis. J North Zone Ophthalmology Soc. 2004; 6: 157-158
Mary LW, Peter ME. Heterogeneity in autosomal recessive ichthyosis. Clinical and biochemical differentiation of lamellar ichthyosis and nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. Arch Dermatol. 1985; 121(4): 477-488.
Michael H, Ronald M. Clinical, histologic, and cell kinetic discriminants between lamellar ichthyosis and nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. Arch Dermatol. 1985; 121: 489-493.
Peña-Peñabad C, García-Silva J, de Unamuno-Pérez P. Estudio clínico e histopatológico de 17 casos de ictiosis laminar. Actas Dermosifiliogr 1996; 365-438
Van Gysel D, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP. Collodion baby: a follow-up study of 17 cases. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2002; 87: 472-475
AL-Hussain H, AL-Rajhi AA, AL-Qahtani , Meyer D. Congenital upper eyelid eversion complicated by corneal perforation. Br J Ophthalmol. 2005; 89: 771–3
Heiko T, The ichthyosis. A guide to clinical diagnosis, genetic counselling, and therapy, Springer-Verlag, 1989.
Facchiano A, Facchiano F. Transglutaminases and their substrates in biology and human diseases: 50 years of growing. Amino Acids. 2009; 36: 599-614.
Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, et al. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009; 46:103-11.
Huber M, Rettler I, Bernasconi K, Frenk E, Lavrijsen SP, Ponec M, et al. Mutations of keratinocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Science. 1995; 267:525-8.
Thomas AC, Tattersall D, Norgett EE, O'Toole EA, Kelsell DP. Premature terminal differentiation and a reduction in specific proteases associated with loss of ABCA12 in Harlequin ichthyosis. Am J Pathol. 2009; 174: 970-8.
Yanagi T, Akiyama M, Nishihara H, Ishikawa J, Sakai K, Miyamura Y, et al. Self-improvement of keratinocyte differentiation defects during skin maturation in ABCA12-deficient harlequin ichthyosis model mice. Am J Pathol. 2010; 177: 106-18.
Tsuji-Abe Y, Akiyama M, Nakamura H, Takizawa Y, Sawamura D, Matsunaga K, et al. DNA-based prenatal exclusion of bullous congenital ichthyosiform erythroderma at the early stage, 10 to 11 weeks’ of pregnancy, in two consequent siblings. J Am Acad Dermatol. 2004; 51: 1008-11.
Luu M, Cantatore-Francis JL, Glick SA. Prenatal diagnosis of genodermatoses: current scope and future capabilities. Int J Dermatol. 2010; 49: 353-61.
Uitto J, Pfendner E, Jackson LG. Probing the fetal genome: progress in non-invasive prenatal diagnosis. Trends Mol Med. 2003; 9: 339-43.
Bongain A, Benoit B, Ejnes L, Lambert JC, Gillet JY. Harlequin fetus: three-dimensional sonographic findings and new diagnostic approach. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20: 82-5.
Saracoglu ZN, Tekin N, Urer SM, Sabuncu I, Aksit A. Oral acitretin treatment in severe congenital ichthyosis of the neonate.Turk J Pediatr. 2002; 44: 61-64.
Paige DG, Judge MR, Shaw DG, et al. Bone changes and their significance in children with ichthyosis on long-term etretinate therapy. Br J Dermatol. 1992; 4: 387-91.
Heiko T, Walter HCB, Treatment of ichthyosis-There is always something you can do! In Memoriam: Wolfgang Küster, J Am Acad Dermatol, 200; 57: 542-547.
Beverley DW, Wheeler D, High plasma urea concentrations in collodion babies, Arch Dis Child, 1986; 61: 696-698.
Chiaretti A, Schembri Wismayer D, Tortorolo L, Piastra M, Polidori G. Salicylate intoxication using a skin ointment, Acta Paediatr, 1997; 86: 330-331.
Ramírez ME, Youseef W F, Romero RG, Martínez JM, González-Enseñat MA, Vilaplana XS, Acute percutaneous lactic acid poisoning in a child, Pediatr Dermatol, 2006; 23: 282-285.
Pigg M, Gedde-Dahl T, Jr, Cox D, Hausser I, Anton-Lamprecht I, Dahl N. Strong founder effect for a transglutaminase 1 gene mutation in lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma from Norway. Eur J Hum Genet. 1998;6:589–96