Abstract
Uvod/cilj: Sindrom centralne kongenitalne hipoventilacije (CCHS) predstavlja redak genetski uslovljen poremećaj karakterisan autonomnom disregulacijom i respiratornom insuficijencijom zbog koje je neophodno sprovođenje dugotrajne mehaničke ventilacije kao osnove preživljavanja. Cilj rada je predstavljanje modaliteta ventilatorne potpore u lečenju CCHS-a.
Materijal i metode: Retrospektivnom analizom medicinske dokumentacije obuhvaćeno je pet pacijenata sa dijagnozom CCHS-a lečenih u tercijarnoj pedijatrijskoj ustanovi. Alveolarna hipoventilacija dokumentovana je kontinuiranom neinvazivnom transkutanom kapnometrijom, a centralni poremećaj disanja u spavanju potvrđen je poligrafski. Dijagnostička obrada obuhvatala je i kardiološku evaluaciju, rektalnu biopsiju i analizu kateholamina u urinu. Teški poremećaji srčanog ritma predstavljali su indikaciju za implantacijom pejsmejkera. Dijagnoza bolesti potvrđena je genetskom analizom broja alaninskih rezidua u PHOX2B genu.
Rezultati: Heterogenost mutacija PHOX2B gena rezultovala je razlikama u kliničkom ispoljavanju bolesti. Mehanička ventilacija preko traheostome primenjivana je kod 3/4 (75%) dece sa ranim početkom bolesti u neonatalnom dobu, dok je kod jednog deteta iz date grupe uspešno sprovođena neinvazivna ventilacija (NIV). Takođe, NIV je bila opcija izbora u periodu posle dekanilmana kod jednog deteta sa ranim početkom bolesti. Konačno, NIV je sprovođena u slučaju deteta sa kasnim početkom bolesti prezentovanom simptomima plućne hipertenzije u uzrastu od četiri godine. Ventilacija je kod sve dece sprovođena redovno, a uzrok smrti u jednom slučaju bio je poremećaj srčanog rada.
Zaključak: Iako invazivna mehanička ventilacija ostaje prva terapijska opcija kod dece sa ranim oblikom CCHS-a, vremenom je došlo do proširenja indikacija za primenu NIV-a od kasnog ka odabranim slučajevima sa ranim početkom bolesti. Značaj dekanilmana i prelazak na NIV postaje sve veći u svetskim centrima.
Keywords
invasive ventilation
noninvasive ventilation
decannulation