Hereditarne neuropatije uzrokovane mutacijama u genu koji kodira periferni mijelinski protein 22

Sažetak

Mutacije nastale u genu koji kodira periferni mijelinski protein 22 (PMP22) mogu se ispoljiti kao Charcot-Marie-Tooth-ova neuropatija 1A (CMT1A), u slučaju duplikacije, ili hereditarna neuropatija sa sklonošću ka kompresivnim paralizama (HNPP), u slučaju delecije ovog gena. U retkim slučajevima dolazi do tačkastih mutatija u PMP22 genu, pri čemu mogu nastati CMT1E i Déjerine-Sottas sindrom (DSS). CMT1A i HNPP predstavljaju najčešće nasledne neuropatije. CMT1A najčešće počinje u prve dve decenije života, a u kliničkoj slici su tipično prisutni izražena hipotrofija i slabost distalnih mišića sa ili bez ispada u senzibilitetu, deformacije stopala, poput ekskaviranog stopala (pes cavus) i "čekićastog" palca i sniženi ili odsutni mišićni refleksi. HNPP najčešće počinje između 20. i 30. godine života i ispoljava se u vidu tranzijentnih i rekurentnih fokalnih mononeuropatija sa motornim i senzitivnim simptomima i znacima u anatomskoj distrbuciji zahvaćenog nerva. Elektromioneurografskim ispitivanjem (EMNG) dobija se uniformno sniženje nervne provodljivosti kod CMT1A. EMNG nalaz kod HNPP ukazuje na difuznu, senzorimotornu, demijelinizacionu polineuropatija uz kondukcione blokove i temporalnu disperziju na mestima kompresije (medijalnog nerva u predelu ručja, ulnarnog nerva u predalu lakta i peronealnog nerva u predalu glave fibule). Terapija svih hereditarnih neuropatija, pa i CMT1A, se uglavnom svodi na simptomatsku terapiju, te od koristi mogu biti fizikalna terapija, korektivne hirurške intervencije, ortoze, kao i terapija neuropatkog bola. Terapija HNPP svodi se uglavnom na prevenciju kompresije nerva određenim aktivnostima i položajima tela. Zaštita laktova i kolena jastučićima može biti korisna kako bi se sprečila kompresija i povreda nerava, dok su u akutnoj fazi bolesti indikovani kortikosteroidna i fizikalna terapija. Razvoj terapija koje bi promenile tok bolesti je i dalje u toku.